Обнаружены новые дефекты в генах, отвечающих за развитие семейной гиперхолестеринемии
6 декабря 2022
Ученые НИЛ нарушений липидного обмена и атеросклероза НЦМУ «Центр персонализированной медицины» обнаружили новые варианты дефектов в генах, отвечающих за развитие семейной гиперхолестеринемии.
Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) – наиболее распространенное заболевание среди первичных дислипидемий, которое приводит к преждевременным сердечно-сосудистым изменениям. Несмотря на достигнутые успехи в области генетического тестирования в дополнение к новым технологиям лечения, процент случаев выявления и адекватного ведения пациентов с СГХС остается невысоким. Одной из ключевых научных проблем остается существенное расхождение в клинической и генетической диагностике заболевания, необходимость более точной оценки уровня сердечно-сосудистого риска.
Наряду с положительным и отрицательным результатами генетического тестирования, иногда исследование выявляет VUS – вариант неясной клинической значимости. Это означает, что мутация есть, но не до конца понятно, как она влияет на риски развития заболевания. Изучение подобных вариантов позволяет, при обнаружении у определенного количества пациентов, перевести их в статус «положительных».
В рамках реализуемого проекта НЦМУ по семейной гиперхолестеринемии обнаружено 7 новых VUS в ключевых генах, отвечающих за развитие СГХС – LDLR, ApoB и LDLRAP1, ранее не описанных, однако у всех представленных пациентов наблюдается классический фенотип СГХС. Для исключения влияния на этот фенотип других факторов, которые могут приводить к подобной клинической картине, проводилось дополнительное обследование (учет полигенных рисков заболевания, оценка уровня липопротеида (а)).
Особый интерес представляет VUS, обнаруженный у брата с сестрой 29 и 32 лет. Уже на этапе клинического обследования они были отнесены к группе очень высокого сердечно-сосудистого риска в связи с высоким уровнем ХС-ЛПНП, личным и семейным анамнезом преждевременных сердечно-сосудистых заболеваний и высоким индексом кальция в коронарных артериях.
Ученые НИЛ нарушений липидного обмена и атеросклероза продолжают дальнейшее изучение обнаруженных вариантов для разработки изменений стратегии ведения данной группы пациентов.
Источник: ncmu.almazovcentre.ru
